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폼페병이란 - 신약 개발 치료제 미요자임 존 크롤리 일화

키스세븐 2022. 1. 30. 03:33
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폼페병이란 - 신약 개발 치료제 미요자임 존 크롤리 일화 / ⓒ CNBC


 

존 크롤리

폼페병 신약 개발

 

Pompe disease(폼페병)이란 온몸의 근육이 굳어지고 결국 전신마비와 호흡곤란으로 죽게 되는 무서운 희귀병입니다. 이 병을 치료하는 폼페병 치료제 미요자임을 개발한 존 크롤리의 일화를 소개합니다.

 

딸과 아들을 구하기 위해 모든 것을 쏟아부은 노바자임 제약사의 존 크롤리가 마침내 유전성 희귀질병 치료제를 만들어낸 눈물겨운 사연입니다. ​

 

 

 

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폼페병이란 - 신약 개발 치료제 미요자임 존 크롤리 일화

 

존 크롤리 가정의 비극

 

폼페병이란 - 신약 개발 치료제 미요자임 존 크롤리 일화 / ⓒ CNBC

존 크롤리는 미국의 잘나가던 대기업 중역이었습니다. 그는 세계적인 제약회사 브리스톨 마이어스 스퀴브의 간부로 일했습니다. 그러나 1997년, 그는 큰 충격을 받게 됩니다. 자신의 두 아이가 희귀병에 걸렸다는 것이었습니다.

 

그에게는 세 명의 아이가 있었습니다. 첫째 아들에게는 아무 일도 없었습니다. 그런데 둘째인 딸에게 이상한 증상이 발견된 것입니다. 더구나 태어난 지 일주일도 안 된 막내아들까지 희귀병에 걸렸다는 통보를 받게 되었습니다.

 

아이들은 우유를 제대로 삼키지도 못했고, 기어 다니지도 못했습니다. 발병 확률 4만 명 중의 1명이라는 폼페병을 두 아이나 앓게 된 것에 두 부부는 큰 충격을 받았고, 치료약을 찾아 헤매게 되었습니다.

 

 


 

폼페병이란 증상

 

폼페병이란 - 신약 개발 치료제 미요자임 존 크롤리 일화 / ⓒ CNBC

폼페병이란 세포질 안에 글리코겐이란 것이 계속 쌓여서 생기는 병입니다. 우리 세포 속 리소좀 안에는 이 글리코겐을 분리하는 효소가 있는데, 그것이 모자라면 글리코겐이 계속 쌓이게 됩니다.

 

글리코겐이 쌓이면 온몸의 근력이 줄어들게 됩니다. 이렇게 모든 근육이 위축되면 호흡이 힘들어지게 되고 심근병증이 나타납니다. 병은 서서히 진행되지만, 대부분 몇 년 정도에 죽고 맙니다.

 

치료법은 아미노산을 최대한 많이 먹어서 근력을 강화하는 수밖에 없었습니다. 그러다가 2006년 폼페병 치료제 미요자임이 개발되게 됩니다. 이 약이 바로 존 크롤리가 개발한 약입니다.

 

 


 

폼페병 치료제 미요자임​

 

폼페병이란 - 신약 개발 치료제 미요자임 존 크롤리 일화 / ⓒ CNBC

두 아이는 호흡기 튜브를 꽂지 않으면 숨조차 쉬기 힘들어했습니다. 남편 존 크롤리는 대기업 중역 자리를 그만두고 작은 제약회사 노바자임으로 옮겨갔습니다. 폼페병 치료 기술을 가지고 있다는 소문 때문이었습니다.

 

아내는 의학 서적과 인터넷을 뒤지며 치료 방법을 찾았습니다. 이렇게 두 부부가 혼신의 힘을 다하지만, 노바자임은 직원 월급 주기에도 빠듯한 회사였고, 더 이상의 개발 자금도 없었습니다.

 

존 크롤리는 대륙을 횡단하다시피 다니면서 투자자들을 찾았습니다. 하지만 작은 회사를 믿고 투자할 회사는 없었습니다. 그는 집이라도 팔아서 연구비를 댔고, 어린이 폼페병 재단을 만들어서 투자금을 모았습니다.

 

 


 

존 크롤리와 폼페병

 

폼페병이란 - 신약 개발 치료제 미요자임 존 크롤리 일화 / ⓒ FDA

존 크롤리의 죽을 힘을 다한 노력 때문인지, 대형 제약사인 네오스제약이 거액을 투자하기로 했습니다. 드디어 폼페병 치료제 미요자임 개발이 제자리에 오를 수 있게 되는 순간입니다.

 

마침내, FDA가 이 약을 승인하고, 전 세계 폼페병 환자들에게 치료약을 줄 수 있는 기회가 열렸습니다. 그의 딸은 당장에 큰 효과를 보였고, 아들은 느리지만 그래도 최악을 면할 수 있었습니다. [저작권법 표시] 이 글의 원본: 키스세븐(www.kiss7.kr) 

 

끈질긴 노력으로 세계 어린이들과 어른 희귀병 환자들에게 꿈을 준 존 크롤리는 현재 아미쿠스 제약의 최고경영자가 되어 있습니다. 그는 현재도 유전성 희귀질병 치료제 연구에 최선을 다하고 있는 중입니다. 

 

 


 

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